ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES
Todos conocemos casos de padres luchadores, y niños super héroes que nos hacen recordar la suerte que tenemos de tener peques sanitas y nos hacen reflexionar sobre lo mucho que nos quejamos sin causa...
Hoy vamos a habar de esos super héroes que viven día a día con denominadas enfermedades raras, para conocer un poco más de tres de ellas: síndrome X-frágil, síndrome de Moebius y síndrome de Tourette.
Se denomina "enfermedad rara" a enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Existen más de 5000 enfermedades raras diferentes.
Síndrome X- Frágil
- Enfermedad genética por defecto genético en el cromosoma X (una mutación que afecta a una región de este cromosoma).
- Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.
- También se conoce como síndrome de Martin-Bell.
- Causa retraso mental que suele ser leve, con dificultad para el aprendizaje, hiperactividad...Otros rasgos y síntomas son; cara alargada, mentón pronunciado, orejas grandes, contacto visual escaso, habla reiterativa, articulaciones hiperextensibles.
- Puede afectar a hombres y mujeres, aunque afecta principalmente a ellos.
- Detectable con el estudio pre-natal.
- No tiene cura, pero para algunos síntomas puede ser útil la terapia.
- Fuentes:
Síndrome de Moebius
- Falta de desarrollo de dos nervios craneales el 6º y el 7º (controlan el parpadeo, movimiento lateral de los ojos y expresiones de la cara) estos niños presentan parálisis facial y falta de movimiento en los ojos, pudiendo existir problemas del habla.
- Casi nunca existe retraso en el desarrollo intelectual en estos pacientes.
- Pueden verse afectados otros nervios craneales.
- La parálisis facial se observa desde el nacimiento del pequeño.
- Prevalencia en España: 1 de cada 500.000 personas.
- Tiene múltiples causas aunque no están claramente demostradas cuales son, los estudios indican que no tienen nada que ver con una infección de la madre durante el parto ni con contaminantes ambientales o la profesión de los padres. Parece que en algún momento del desarrollo de estos nervios se ha frenado por la falta de riego sanguíneo (pudiéndose relacionar con madres con una importante hipotensión grave durante el embarazo, por un accidente de trafico que produce sangrado abundante... o madres que durante el embarazo han tomado medicamentos con fuerte efecto vasoconsctrictor).
- Diagnóstico: por la clínica y una electromiografía facial. El estudio cromosómico suele ser normal.
- Tratamiento: no hay tratamiento curativo. Aunque un equipo multidisciplinar formado por pediatra, logopeda, psicólogo, traumatólogo, neurólogo, dentista... puede ayudar.
- Fuentes:
Síndrome de Gilles de la Tourette
- Conocida como enfermedad de los tics.
- Los estudios sugieren que es hereditario y de modo dominante.
- Patología del sistema nervioso en que el niño tiene tics motores (movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios) y/o una producción involuntaria de sonidos o incluso palabras. Los síntomas suelen aparecer durante la infancia y mejorar a medida que el niño crece.
- No afecta a la inteligencia ni a la esperanza de vida.
- Más frecuente en hombres que en mujeres.
- La causa es desconocida.
- Diagnóstico: observar los síntomas (los tics deben estar presentes por lo menos 6 meses).
- Tratamiento: fármacos para paliar los síntomas, psicoterapia...
- Fuentes:
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